2021 意大利共识声明：苯丙酮尿症的管理和药物治疗

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指南制定者：国外遗传代谢性疾病专家组（统称）

出处：Orphanet J Rare Dis. 2021 Nov 16;16(1):476.

发布时间：2021-11-16

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苯丙酮尿症（PKU）是一种由苯丙羟化酶基因（PAH）缺陷引起的罕见的遗传代谢性疾病。本文主要针对PKU的管理和药物治疗提供共识指导。

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苯丙酮尿症（PKU）是一种由苯丙羟化酶基因（PAH）缺陷引起的罕见的遗传代谢性疾病。本文主要针对PKU的管理和药物治疗提供共识指导。

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