2017 ACMG技术标准和指南：生物酶缺乏的实验室诊断（更新版）

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指南制定者：美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

出处：Genet Med. 2017 Jul 6.

发布时间：2017-07-06

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2017年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了生物酶缺乏的实验室诊断指南，生物酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病，本文主要定义了生物酶检测的标准实验室程序。

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