2022 ESHG建议：全基因组测序在罕见病诊断中的应用

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指南制定者：欧洲人类遗传学学会(ESHG,European Society of Human Genetics)

出处：Eur J Hum Genet.2022 May 16.

发布时间：2022-05-16

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全基因组测序(WGS)已经越来越多地用于罕见病的诊断，本文主要针对WGS在罕见病诊断中的应用提供指导建议。

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全基因组测序(WGS)已经越来越多地用于罕见病的诊断，本文主要针对WGS在罕见病诊断中的应用提供指导建议。

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