高通量测序是继串联质谱之后新生儿筛查领域具有里程碑意义的一项检测技术，然而目前对于其在实验室技术选择、检测与数据分析等方面尚缺乏统一的认识。本共识经新生儿基因筛查专家的共同探讨，结合其临床实践经验，同时参考国内外最新的研究进展，从高通量测序技术的选择、实验检测流程、生物信息学分析策略、遗传变异分析与报告、质量控制等方面提出了兼具科学性与实用性的建议。建议将杂交捕获基因包作为新生儿基因筛查的首选方法；建立适配滤纸干血片的实验检测体系；生物信息学分析环节的变异解读过滤建议采用基因型驱动的策略，具备相应条件和能力的实验室可结合表型驱动的策略；数据解读与报告应围绕致病或疑似致病变异；针对新生儿期可通过生化筛查等手段检测的疾病，具备相应条件和能力的实验室可将报告范围扩展至符合相应遗传模式且贝叶斯模型评分为4 ~ 5分的意义未明变异；根据预期的检测结果(基因筛查阳性、不确定及阴性)，建议将报告内容分为主要结果(有患病风险)与次要结果(如携带状态等)。实验室在确定筛查流程后，应开展针对分析敏感性等的方法学评价。

高通量测序是继串联质谱之后新生儿筛查领域具有里程碑意义的一项检测技术，然而目前对于其在实验室技术选择、检测与数据分析等方面尚缺乏统一的认识。本共识经新生儿基因筛查专家的共同探讨，结合其临床实践经验，同时参考国内外最新的研究进展，从高通量测序技术的选择、实验检测流程、生物信息学分析策略、遗传变异分析与报告、质量控制等方面提出了兼具科学性与实用性的建议。建议将杂交捕获基因包作为新生儿基因筛查的首选方法；建立适配滤纸干血片的实验检测体系；生物信息学分析环节的变异解读过滤建议采用基因型驱动的策略，具备相应条件和能力的实验室可结合表型驱动的策略；数据解读与报告应围绕致病或疑似致病变异；针对新生儿期可通过生化筛查等手段检测的疾病，具备相应条件和能力的实验室可将报告范围扩展至符合相应遗传模式且贝叶斯模型评分为4 ~ 5分的意义未明变异；根据预期的检测结果(基因筛查阳性、不确定及阴性)，建议将报告内容分为主要结果(有患病风险)与次要结果(如携带状态等)。实验室在确定筛查流程后，应开展针对分析敏感性等的方法学评价。