2025 共识指南：尼曼匹克病C型的临床管理

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指南制定者：国外遗传代谢性疾病专家组（统称）

出处：J Inherit Metab Dis . 2026 May;49(3):e70185.

发布时间：2026-04-24

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尼曼匹克病C型（NPC）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病，主要累及内脏器官和神经系统,自婴幼儿至成人均可发病，儿童期多见。本文主要针对NPC 患者的诊断、治疗和整体管理提供了最新共识指导。

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