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2022 NSGC循证实践指南:不明原因癫痫的基因检测和咨询

指南制定者:国家遗传咨询师学会(NSGC,National Society of Genetic Counselors)

出处:J Genet Couns . 2022 Oct 24.

发布时间:2022-10-24

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据统计,大多数原因不明的癫痫(发作不是由于后天的病因,如创伤或感染)都有潜在的遗传病因。尽管关于癫痫遗传基础的理解取得了快速的进展,但目前还没有针对这一人群的基因检测和咨询的循证指南。本文主要针对不明原因癫痫的基因检测和咨询提供指导建议。

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据统计,大多数原因不明的癫痫(发作不是由于后天的病因,如创伤或感染)都有潜在的遗传病因。尽管关于癫痫遗传基础的理解取得了快速的进展,但目前还没有针对这一人群的基因检测和咨询的循证指南。本文主要针对不明原因癫痫的基因检测和咨询提供指导建议。

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