2022 UK最佳实践指南：线粒体疾病的基因检测

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指南制定者：国外遗传代谢性疾病专家组（统称）

出处：Eur J Hum Genet .2022 Dec 13.

发布时间：2022-12-13

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原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍，其诊断具有挑战性。本文主要针对线粒体疾病的基因检测提供实践指导。

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原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍，其诊断具有挑战性。本文主要针对线粒体疾病的基因检测提供实践指导。

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