2023 意大利专家共识:PIK3CA相关疾病患者的随访和治疗策略
指南制定者:国外遗传代谢性疾病专家组(统称)
出处:Genes (Basel).2023 Nov 27;14(12):2134.
发布时间:2023-11-27
PIK3CA相关疾病包括许多罕见和极度罕见的疾病,这些疾病是由体细胞遗传变异引起的。包括PIK3CA相关过生长谱(PROS)、PIK3CA相关血管畸形和PIK3CA相关非血管病变。本文主要针对PIK3CA相关疾病患者的随访和治疗策略提供各种指导建议。
PIK3CA相关疾病包括许多罕见和极度罕见的疾病,这些疾病是由体细胞遗传变异引起的。包括PIK3CA相关过生长谱(PROS)、PIK3CA相关血管畸形和PIK3CA相关非血管病变。本文主要针对PIK3CA相关疾病患者的随访和治疗策略提供各种指导建议。