黑斑息肉综合征(PJS)是一种罕见的疾病，其特征是除食管外，整个胃肠道存在错构瘤性息肉病，并伴有特征性的粘膜皮肤色素沉着。是由STK11基因的种系致病变异引起的，为常染色体显性遗传。本文主要针对儿童和成人黑斑息肉综合征的诊断和管理提供指导建议。

黑斑息肉综合征(PJS)是一种罕见的疾病，其特征是除食管外，整个胃肠道存在错构瘤性息肉病，并伴有特征性的粘膜皮肤色素沉着。是由STK11基因的种系致病变异引起的，为常染色体显性遗传。本文主要针对儿童和成人黑斑息肉综合征的诊断和管理提供指导建议。