2023 循证共识指南:ALS基因检测和咨询
指南制定者:国外神经内科相关专家小组(统称)
出处:Ann Clin Transl Neurol.2023 Sep 10.
发布时间:2023-09-10
肌萎缩侧索硬化症(ALS)相关基因的发现取得了快速进展,人们越来越认识到临床上散发性ALS的遗传基础,这为ALS患者的基因靶向治疗时代打开了大门。本文主要提供了ALS临床遗传咨询和检测指南,以改善和规范神经学家,遗传咨询师或任何照顾ALS患者的提供者的遗传咨询和检测实践。
肌萎缩侧索硬化症(ALS)相关基因的发现取得了快速进展,人们越来越认识到临床上散发性ALS的遗传基础,这为ALS患者的基因靶向治疗时代打开了大门。本文主要提供了ALS临床遗传咨询和检测指南,以改善和规范神经学家,遗传咨询师或任何照顾ALS患者的提供者的遗传咨询和检测实践。