2022 UK建议:临床实践中SDHA种系基因检测和监测
指南制定者:国外肿瘤科相关专家小组(统称)
出处:J Med Genet. 2022 Mar 8;
发布时间:2022-03-08
高达10%的副神经节瘤和棕色素细胞瘤患者以及高达30%的野生型胃肠道间质瘤患者存在SDHA致病性种系变异(PGVs)。多数SDHA PGV携带者存在明显散发肿瘤,但致病性变体通常是从具有该变体的父母那里遗传而来。本文主要针对临床实践中SDHA PGV携带者的检测和监测管理提供指导建议。
高达10%的副神经节瘤和棕色素细胞瘤患者以及高达30%的野生型胃肠道间质瘤患者存在SDHA致病性种系变异(PGVs)。多数SDHA PGV携带者存在明显散发肿瘤,但致病性变体通常是从具有该变体的父母那里遗传而来。本文主要针对临床实践中SDHA PGV携带者的检测和监测管理提供指导建议。
