您所在的位置:
首页/临床指南/临床指南详情/

2022 UK建议:临床实践中SDHA种系基因检测和监测

指南制定者:国外肿瘤科相关专家小组(统称)

出处:J Med Genet. 2022 Mar 8;

发布时间:2022-03-08

<<<<<<< HEAD

高达10%的副神经节瘤和棕色素细胞瘤患者以及高达30%的野生型胃肠道间质瘤患者存在SDHA致病性种系变异(PGVs)。多数SDHA PGV携带者存在明显散发肿瘤,但致病性变体通常是从具有该变体的父母那里遗传而来。本文主要针对临床实践中SDHA PGV携带者的检测和监测管理提供指导建议。

=======

高达10%的副神经节瘤和棕色素细胞瘤患者以及高达30%的野生型胃肠道间质瘤患者存在SDHA致病性种系变异(PGVs)。多数SDHA PGV携带者存在明显散发肿瘤,但致病性变体通常是从具有该变体的父母那里遗传而来。本文主要针对临床实践中SDHA PGV携带者的检测和监测管理提供指导建议。

>>>>>>> b61acc0 (hebing)