2023 ACMG立场声明：CFTR携带者筛查建议（更新版）

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指南制定者：美国医学遗传学与基因组学学会

出处：Genet Med . 2023 Jun 9;100867.

发布时间：2023-06-09

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CFTR基因的致病变异可导致囊性纤维化(CF)以及CF相关疾病，如孤立性先天性双侧输精管缺失(CAVD)。本文主要更新了CFTR携带者的筛查建议。

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CFTR基因的致病变异可导致囊性纤维化(CF)以及CF相关疾病，如孤立性先天性双侧输精管缺失(CAVD)。本文主要更新了CFTR携带者的筛查建议。

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