虽然大多数肿瘤为散发性，但据报道约5%～10%的肿瘤与遗传因素有关。随着高通量测序技术的推广与应用，我们对遗传性肿瘤、相应的肿瘤遗传易感基因以及肿瘤易感综合征有了更多的了解。肿瘤遗传易感基因是指与特定肿瘤发生风险显著相关的基因，其致病性/可能致病性（pathogenic/likely pathogenic,P/LP）的胚系变异（germline mutation）可显著增加个体罹患相关肿瘤的概率，如BRCA1/2胚系P/LP变异与卵巢癌发生密切相关。本文旨在帮助医疗专业人员更好地为患者提供精准医疗服务，指导靶向治疗、预防性手术及家系筛查。