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2022 国际共识建议:青少年和青年苯丙酮尿症的早期治疗管理

指南制定者:国外遗传代谢性疾病专家组(统称)

出处:Mol Genet Metab . 2022 Jul 29;137(1-2):114-126.

发布时间:2022-07-29

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早期治疗的苯丙酮尿症(PKU)患者往往会在青春期开始失去随访,关于青少年和青年苯丙酮尿症的管理证据有限。本文主要针对青少年和青年苯丙酮尿症的早期治疗管理提出可37条共识建议,内容包括一般身体健康,心理健康和认知功能,血液苯丙氨酸的目标范围,PKU特有的挑战以及向成人过渡的护理。

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早期治疗的苯丙酮尿症(PKU)患者往往会在青春期开始失去随访,关于青少年和青年苯丙酮尿症的管理证据有限。本文主要针对青少年和青年苯丙酮尿症的早期治疗管理提出可37条共识建议,内容包括一般身体健康,心理健康和认知功能,血液苯丙氨酸的目标范围,PKU特有的挑战以及向成人过渡的护理。

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