中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识
指南制定者:中国神经内科相关专家小组(统称)
出处:国际神经病学神经外科学杂志,2024,51(5):61-67.
发布时间:2024-10-31
肢带型肌营养不良(LGMD)是一组以近端肌(骨盆带肌和肩胛带肌)肌无力为主要表现的遗传性肌病,有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式。LGMD具有高度遗传和临床异质性,极易漏诊误诊。LGMD至今仍缺乏特效的治疗药物,其预后较差,给家庭及社会均带来巨大负担。为指导LGMD携带者高风险人群的筛查,并提供生育相关遗传咨询,在综合考虑国内外相关研究和指南基础上,特制定适合我国现状的LGMD携带者筛查的中国专家共识,以期进一步促进LGMD的规范化防控。