2023 临床实践指南：BAP1肿瘤易感综合征的诊断和监测

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指南制定者：国外肿瘤科相关专家小组（统称）

出处：Eur J Hum Genet.2023 Aug 22.

发布时间：2023-08-22

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BRCA1相关蛋白1 (BAP1)是一种公认的肿瘤抑制基因，生殖系BAP1致病/可能致病变异与多种肿瘤易感性相关，包括葡萄膜黑色素瘤、恶性胸膜和腹膜间皮瘤、肾细胞癌和特异性非恶性皮肤肿瘤，作为常染色体显性BAP1肿瘤易感性综合征的一部分。本文主要针对BAP1肿瘤易感综合征的诊断和监测提供指导建议。

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