全基因组测序是目前检测范围最广的分子基因检测技术，针对生物体完整的基因组序列进行测序，涵盖基因组编码区和非编码区，能同步检测多种变异类型 ，由于没有捕获建库过程，整体实验流程较其他需要捕获建库的高通量测序实验更短，可以满足疑难危重症患儿需要快速诊断的需求，是非常有应用前景的技术。本共识就快速全基因组测序（WGS） 在危重症新生儿群体中的应用作如下建议。

全基因组测序是目前检测范围最广的分子基因检测技术，针对生物体完整的基因组序列进行测序，涵盖基因组编码区和非编码区，能同步检测多种变异类型 ，由于没有捕获建库过程，整体实验流程较其他需要捕获建库的高通量测序实验更短，可以满足疑难危重症患儿需要快速诊断的需求，是非常有应用前景的技术。本共识就快速全基因组测序（WGS） 在危重症新生儿群体中的应用作如下建议。