2025 EMQN最佳实践指南:实体肿瘤微卫星不稳定性的分析与报道
指南制定者:欧洲分子基因诊断质量联盟
出处:Eur J Hum Genet .2025 Aug 20.
发布时间:2025-08-20
微卫星不稳定性(MSI)是短串联重复DNA序列(Microsatellite)中插入和删除变异(不稳定性)的累积。高水平的MSI发生在DNA错配修复系统(MMR)功能丧失后。MMR缺乏是一种越来越重要的癌症生物标志物,与化疗耐药和免疫检查点阻断反应以及最常见的遗传性癌症综合征Lynch综合征有关。本文主要针对MSI检测关键技术方面提出七项建议,关于临床解释和结果报告提出了八项建议。