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肿瘤二代测序生物信息学分析规范化管理江苏专家共识

指南制定者:江苏省医学会病理学分会

出处:临床检验杂志,2023,41(8):561-569.

发布时间:2023-08-31

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生物信息学分析是二代测序(NGS)技术中不可缺失的重要组成部分,对最终检测结果的准确性起决定性作用。目前各种生物信息分析软件和数据库参差不齐、分析流程的建立及其验证尚无统一认识、质量控制和管理规范缺乏统一标准,以致对同一份NGS 测序数据,由于生物信息学分析差异产生不同的分析结果,进而影响临床诊疗决策。为此,特制定本专家共识,以推动肿瘤NGS 生物信息学分析过程的规范管理。

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生物信息学分析是二代测序(NGS)技术中不可缺失的重要组成部分,对最终检测结果的准确性起决定性作用。目前各种生物信息分析软件和数据库参差不齐、分析流程的建立及其验证尚无统一认识、质量控制和管理规范缺乏统一标准,以致对同一份NGS 测序数据,由于生物信息学分析差异产生不同的分析结果,进而影响临床诊疗决策。为此,特制定本专家共识,以推动肿瘤NGS 生物信息学分析过程的规范管理。

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