2023 共识指南：酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的临床管理

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指南制定者：国际尼曼-匹克病联盟

出处：Orphanet J Rare Dis.2023 Apr 17;18(1):85.

发布时间：2023-04-17

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酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。本文主要针对ASMD（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的临床管理提供共识指导。

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