2023 国际共识：Danon病患者的鉴别诊断和管理

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指南制定者：国外心血管相关专家小组（统称）

出处：J Am Coll Cardiol . 2023 Oct 17;82(16):1628-1647.

发布时间：2023-10-11

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Danon病是一种罕见的X染色体连锁显性溶酶体糖原储存疾病,通常由溶酶体膜蛋白酶-2(LAMP2)突变引起,以心肌肥厚、骨骼肌病和智力障碍为主要临床表现。本文回顾了Danon病的鉴别诊断，诊断标准，自然史，管理建议和治疗进展。

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