由于今年世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的2020年全球最新癌症负担数据，预估了2020年全球乳腺癌新发病例高达226万例，超过了肺癌的220万例，乳腺癌取代肺癌，成为全球第一大癌。因此，乳腺癌的筛查成为全球肿瘤筛查中的重点内容，也让曾经好莱坞女星安吉丽娜·朱莉的故事再次回到大众视野。

2013年，风靡全球的好莱坞女星安吉丽娜·朱莉得知自己是BRCA1缺陷基因的携带者，患乳腺癌的几率高达87%，患卵巢癌的几率高达50%，毅然决定通过接受预防性双乳切除术及卵巢癌和输卵管切术来降低患癌风险，这激进的预防手段，一时间惊起千层浪。对于乳腺癌高危人群进行预防性乳房切除手术的有效性和必要性，在医学界仍然存在争议。

安吉丽娜·朱莉事件对女性，尤其是有乳腺癌家族史的女性产生一些冲击，大家纷纷抛出疑问：乳腺癌会遗传吗？有BRCA基因突变就一定会得乳腺癌吗？哪些人更容易患乳腺癌？如何实现乳腺癌早筛早诊？

乳腺癌会遗传吗？

科学研究发现，乳腺癌中只有5%-10%的患者是遗传性乳腺癌，也就是说绝大部分乳腺癌并非遗传所致。5%-10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致，常呈现家族聚集发生，即家系一级至三级亲属中常有多个(如2例或2例以上)原发性乳腺癌和(或)卵巢癌患者，因此称之为家族遗传性乳腺癌。

有BRCA基因突变就一定会得乳腺癌吗？

准确的说，遗传的是突变的易感基因，而不是乳腺癌。突变的易感基因遗传给了后代，只是增加了乳腺癌发病的风险，但并非一定发病。

欧洲的数据显示BRCA1突变的女性70岁前发生乳腺癌的风险近60%，BRCA2突变的女性发生乳腺癌的风险约50%；中国女性BRCA1/2突变时，终生风险在35%左右。

哪些人群是乳腺癌高危人群呢？

符合下列１、２和３任意条件的女性为乳腺癌高风险人群：

1．具有遗传家族史，且具备以下任意一项者：

（1）一级亲属有乳腺癌或卵巢癌史；

（2）二级亲属50岁前，患乳腺癌2人及以上；

（3）二级亲属50岁前，患卵巢癌2人及以上；

（4）至少１位一级亲属携带已知BRCA1/2基因致病性遗传突变；或自身携带BRCA1/2基因致病性遗传突变。

2．具备以下任意一项者：

（1）月经初潮年龄≤12岁；

（2）绝经年龄≥55岁；

（3）有乳腺活检史或乳腺良性疾病手术史，或病理证实的乳腺（小叶或导管）不典型增生病史；

（4）使用“雌孕激素联合”的激素替代治疗≥6个月；

（5）45岁后乳腺Ｘ线检查提示乳腺实质（或乳房密度）类型为不均匀致密性或致密性。

3．具备以下任意两项者：

（1）无哺乳史或哺乳时间＜4个月；

（2）无活产史（含从未生育、流产、死胎）或初次活产年龄≥30 岁；

（3）仅使用“雌激素”的激素替代治疗≥６个月；

（4）流产（含自然流产和人工流产）≥2次。

如何实现乳腺癌早筛早诊？

高风险人群宜从40岁开始每年进行1次的乳腺癌筛查；乳腺癌一般风险女性即除了乳腺癌高风险人群以外的所有适龄女性，45-70岁的一般风险人群应每1-2年进行1次乳腺癌筛查。

（1）对高风险人群及致密型乳腺的一般风险人群，首选乳腺超声联合乳腺X线摄影进行筛查；必要时联合乳腺MRI。

（2）对于一般风险人群，推荐单独使用乳腺超声或乳腺X线摄影进行筛查。

安吉丽娜·朱莉的有着先进的早癌筛查理念，让大家更加意识到肿瘤筛查的重要性，也让基因筛查为更多人所接受。但是对于乳腺癌高危人群进行预防性乳房切除手术，目前并不推崇。对于女性朋友来说，可以定期前往医院做乳腺筛查来预防乳腺疾病，全面评估发病风险，获得更加个性化的癌症筛查方案。