报道罕见病的临床表现及基因突变类型，指导临床诊断及治疗。
 通过询问病史、体格检查、实验室辅助检查等确定疾病临床诊断为重症肌无力，并且多次住院治疗并对抗重症肌无力药物及糖皮质激素治疗有效。患者自述肌肉疼痛，引起我们的注意。经全外显子测序预测后发现RYR1基因杂合突变。查阅成人发病的RYR1基因突变相关文献。
 患者 男 43岁，反复发作肌无力伴肌痛5年余。抗AChR阳性，肌电图及重频电刺激符合重症肌无力表现，抗胆碱酯酶药物及糖皮质激素治疗有效，因此临床诊断为重症肌无力。患者自诉有肌肉疼痛，但住院期间并未有做肌肉活检，肌酶偶尔略高。经抗重症肌无力治疗后患者出院并肌力恢复良好，出院3个月后因一次上呼吸道感染伴发热未来得及及时到医院救治而死亡。全外显子测序结果显示，19号染色体的RYR1基因34号外显子出现了杂合突变：c.C5287T:p.P1763S。 提示的疾病是“肌中央轴空病（OMIM#117000）”。根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该变异符合“临床意义未名变异”：PM2。经询问患者家属，未发现有家族遗传病史。经查阅文献后发现，大多数中央轴空病（CCD）为幼年发病，症状重并且有家族遗传史；而部分隐性遗传的成年发病的中央轴空病症状轻中度，伴有肌肉无力、疼痛及间断发热。该患者没有肌肉活检的结果，无法确定症状是否与该基因突变有关，但是给我们提示的是，遇到肌肉无力、疼痛并伴随肌酶升高的患者，结合病史注意筛查RYR1基因突变的可能，必要时做肌肉活检。
 肌无力伴肌痛和肌酶升高的患者注意与RYR1杂合突变导致成年发病的中央轴空病相鉴别。