淀粉样变性是一种起病隐匿、无特异表现、易漏诊误诊的罕见病。淀粉样蛋白沉积最常见的器官为肾和心，肝淀粉样变性更为少见。在本研究中，我们报告了1例肝淀粉样变性患者伴SGPL1基因突变，回顾文献并总结主要特征，旨在提高对肝淀粉样变性的诊疗思路，早发现，早治疗。

患者，男，53岁，因“肾功能异常、上腹胀5月，加重2天”入院。5月前因上腹胀伴肾功异常于我院肾内科住院诊断为“肾病综合征”，因独肾未行肾穿刺活检，未予特殊治疗出院。2天前腹胀较前加重，肝功异常，遂于我科门诊以“肝功能不全”收入院。病来精神、睡眠可，小便量约为1600ml/天，余无特殊。患者十年前因“左肾结石”行“左肾切除术”；1月前有高血压病史。查体可见体型偏瘦，脐周有紫红色斑，于剑突下5横指、肋下3横指可触及肝脏肿大，质韧，边缘锐利，肝区轻叩痛。实验室检查ALP和GGT显著升高，其他肝脏生化指标上升不明显，不伴黄疸。患者白蛋白、血脂和肾功指标轻度异常。MRCP无胆道梗阻表现，腹部B超和胸腹部CT提示肝脏增大及心室偏大。针对不明原因的肝功能不全，在排除病毒性肝炎、自身免疫性肝病、遗传性疾病、药物性肝损伤、胆道系统疾病后，肝功能不全原因仍无法确定。因此，与患者沟通后行肝脏穿刺，第一次病理科不考虑淀粉样变性，进行一般染色未见特殊异常。但查阅文献后发现不能排除肝淀粉样变性，于是进行第二次病理检测，报告显示大部分肝细胞及间质淀粉样改变伴间质急慢性炎细胞浸润，刚果红染色阳性。为进一步明确其遗传背景，遗传病基因检测报告显示：SGPL1基因错义突变（c.1514G>A(p.Arg505Gln)）。SGPL1基因缺失或突变会引起先天肾病综合征、原发性肾上腺功能不全、内分泌疾病、免疫缺陷及神经系统疾病，极少数引起肝功能损害。本例患者5月前于我院诊断“肾病综合征”，但考虑到独肾为肾穿禁忌症，故无法判断肾病综合征类型及是否存在肾淀粉样变性可能。在此基础上推测是否是SGPL1突变引起肝淀粉样变性，肝淀粉样变性引起皮肤损害、心脏增大及肾病综合征等多器官损害，但其他器官未做病理检测。诊断明确后，因要使用大量激素及患者自觉良好，故拒绝接受治疗并出院。

根据病史，临床表现及体征、实验室及影像学结果、肝脏病理学结果及遗传病基因检测报告，诊断：1.肝淀粉样变性；2.肾病综合征；3.单侧肾缺如（左侧）。

在临床工作中，我们应该：（1）对原因不明的肝损害，要重视详尽的病史询问、仔细的体检以及实验室检查的特殊表现。在肾内科时由于腹胀症状不重，忽略了肝脏生化指标异常，因此临床医生不能局限于本科室疾病，应深度思考出现某症状的原因。（2）对于临床症状，该例患者脐周的紫红色斑，明显的肝肿大，其他疾病不能解释的ALP、GGT显著升高，伴随肾功异常，心脏偏大，应一元论还是多元论？（3）对原因不明的肝损害肝穿病理及遗传外显子检测是很重要的方向，淀粉样变性应做刚果红染色。本例第一次病理检查时未考虑淀粉样变性，无特殊异常；进行第二次病理后显示刚果红染色阳性。故临床医生在疾病诊治中应处主导地位、综合考虑，对于病理阴性结果决不能轻易排除。（4）本例的不足之处：通过查阅文献怀疑肝淀粉样变性时肝穿并不推荐（出血风险较高），应做皮肤活检。因此，临床医生应综合、多方面考虑，加深对疾病的认识，减少误诊漏诊。