染色体Xq26微重复综合症（Chromosome Xq26 Microduplication Syndrome）又称X染色体相关的早期巨人症（X-linked Acrogigantism，X-LAG) ，是由Xq26.3染色体微重复变异引起的一种新的基因组疾病，表现为增长过快，通常在婴儿期起病，散发或作为家族孤立性垂体腺瘤发生于巨人症家族中。本文通过报道1例染色体Xq26微重复综合症，分析该患儿临床和基因的特征，旨在提高临床医生对该病的认识，提供更准确的诊断。 

 总结1例因垂体腺瘤分泌过多的生长激素引起身高增长快的5岁男性患儿的临床资料，并行拷贝数和SNP分析其基因变异的情况。
 患儿因“身高增长快5年”入院，患儿自出生后身高较健康同龄人增长快，10月来增长11cm，伴智力发育落后，吐字不清。既往体质欠佳，易摔跤。个人史、家族史无特殊，父亲170cm，母亲155cm。体格检查：身高141cm(+6.9SDS)，体重39kg(+8.4SDS)，BMI 19.6,正常面容，躯干长，铃状胸廓，双乳B1，无泌乳，心肺腹未见异常，四肢短小，指（趾）端粗，四肢肌力、肌张力正常，双睾丸2ml，阴茎5x1.2cm,PH1。辅助检查：GH 0分钟>50.00ug/L；IGF-1：694.00ug/L，IGFBP-3：6.02mg/L；PTH 7.87pmol/L；胰岛素27.2mu/L；性激素：E2<10.00pg/ml，PRL>200.00ng/ml，T 9.46ng/dL，FSH、LH及P正常；血常规、肝功能、电解质、凝血功能、血氨、乳酸、免疫全套、铜兰蛋白、甲功五项、ACTH、皮质醇、心电图、胸片、腹部B超均正常。MR垂体平扫：1.鞍内、鞍上区占位病变，约27x28x30mm，考虑垂体区肿瘤；增强后肿块明显强化，其内见液化坏死，考虑肿瘤性病变，垂体瘤?生殖细胞瘤? 蝶鞍部CT：1.鞍区及鞍上区占位，性质待定，垂体腺瘤?生殖细胞瘤? 2.颅骨及颅底多发骨质病变，性质待定，代谢性骨病? 骨扫描：全身骨显像考虑发育异常；骨龄：5岁；心脏彩超：左室稍厚，二、三尖瓣返流(轻度)，左室收缩功能正常低值；垂体区肿瘤切除后病理活检诊断：垂体腺瘤；免疫组化：Syn（+），PRL（+），FSH部分阳性，TSH、GH、ACTH、LH均阴性。采集患儿及父母外周血标本，并行拷贝数和SNP分析，发现患儿Xq26.3区域383Kb的拷贝数重复（x2），涉及ARHGEF6、GPR101及CD40LG等多个已知致病基因，其中GPR101基因与垂体病变高度相关，其父母不携带此变异，考虑新发致病变异，关联疾病为染色体Xq26微重复综合症。
 我们确诊一例新发的染色体Xq26微重复变异引起的X-LAG。