本研究旨在探讨儿童颅外恶性横纹肌样瘤（extracranial malignant rhabdoid tumors, eMRTs）的临床特征及预后影响因素。

回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2018年4月至2023年1月间收治的21例eMRTs患儿的临床资料，并进行了随访，随访截止至2023年10月30日。患者根据性别、年龄、肿瘤起源部位、临床分期、初诊时乳酸脱氢酶（LDH）水平、肿瘤切除程度、化疗方案和放疗情况进行分组。采用Kaplan-Meier法计算2年无进展生存率（PFS）和总生存率（OS），用Cox回归模型分析预后影响因素。

在21例eMRTs患者中，男7例，女14例，中位发病年龄为24月（4月至138月）。免疫组化显示所有患者肿瘤组织均不表达整合酶相互作用因子1（INI-1）。其中13例起源于肾脏，8例起源于肾外非中枢部位。确诊时，4例为I-II期，6例为III期，11例为IV期。13例患者进行了完全肿瘤切除，7例进行了部分切除，1例仅进行了活检。

在13例肾脏横纹肌样瘤中，8例初始诱导治疗采用AVDC（表柔比星、长春新碱、更生霉素、环磷酰胺）/ICE（异环磷酰胺、卡铂、依托泊苷）方案，5例参照肾母细胞瘤方案；在8例肾外非中枢横纹肌样瘤中，5例初始诱导采用AVDC/ICE方案，3例参照软组织肉瘤常用方案。复发和进展患者接受个体化治疗方案，包括VIT、Gem-TIP、安罗替尼、索拉非尼等。13例患者接受了放射治疗。

截至2023年10月，共有14例存活，7例死亡。总体2年PFS和OS分别为56%（95% CI 35.7%-88.5%）和62%（95% CI 43.2%-89.4%）。在采用AVDC/ICE交替化疗方案的患者中，2年PFS和OS分别为73%（95% CI 47%-100.0%）和79%（95% CI 56.4%-100.0%）。单因素Cox回归分析显示，完全手术切除、接受AVDC/ICE交替化疗方案和放疗与患儿预后较好相关（均P≤0.05）。多因素Cox回归分析显示，是否接受放疗是影响患儿总体生存的独立危险因素。

eMRTs主要发生于婴幼儿，具有高度恶性和强侵袭性。目前尚无统一的金标准治疗方案。完全手术切除肿瘤联合AVDC/ICE交替化疗及放疗可能改善此类患儿的预后。此研究结果有助于提高对eMRTs的认识，并为临床治疗提供参考依据。